ما هو مرض ALS

ALS -Amyotrophic Lateral Sclerosis هو المرض الأصعب من بين مجموعة الأمراض التنكسية التي تؤثر على الخلايا العصبية الحركية. هو مرض نادر وغير قابل للشفاء. ويُعرف هذا المرض أيضًا باسم مرض “لو جيرج” نسبة لاسم لاعب البيسبول الأمريكي الذي أُصيب بالمرض في الثلاثينات. أما في إنجلترا، فهو معروف باسم مرض الخلايا العصبية الحركية (.M.N.D)، وفي فرنسا باسم مرض شاركو.

يؤثر هذا المرض على الخلايا العصبية الحركية الطرفية والتي يضبط الدماغ من خلالها عملية تشغيل معظم العضلات الهيكلية الموجودة في الجسم. يتم تدمير الخلايا العصبية مما يؤدي إلى عدم قدرتها على تشغيل العضلات، وهو أمر يؤدي إلى ضعفها إلى أن تُصاب بالشلل التام. كما تُصاب أثناء المرض تدريجيًا العضلات المسؤولة عن تشغيل الأطراف والبلع والنطق والتنفس بترتيب ليس ثابتًا.

تعتبر 5% إلى 10% من حالات مرض ALS وراثية، وذلك عندما يكون في عائلة معينة حالة أو أكثر من هذا المرض. في حين تعتبر معظم الحالات متفرقة، حيث لا توجد طريقة للتنبؤ بظهور المرض لدى مريض معين.

 

أعراض مرض ALS 

عادة ما تكون أعراض المرض الأولى خفيفة وغير محددة، مما يؤدي في أغلب الأحيان إلى التأخّر في تشخيص المرض. ومن بينها ما يلي:

– ضعف في عضلات الأطراف.

– تشنجات وتقلصات في العضلات، وخاصة في عضلات الذراعين والساقين.

– صعوبة في النطق وإخراج الصوت.

– صعوبات في التنفس والبلع.

قد يختلف ترتيب ظهور الأعراض ووتيرة تقدمها في الأجهزة العضلية من مريض لآخر، إلا أنه يظهر في البداية لدى معظم المرضى ضعف في العضلات يؤدي إلى حالات السقوط وإسقاط الأجسام والتعب.

ومع تطور المرض وانتشار الشلل، فغالبًا ما يحدث اعتلال في النطق والبلع والمضغ والتنفس.

ونظرًا لأن المرض يؤثر على الأعصاب الحركية فقط، فلا تتأثر الأعصاب الحسّية ولا يحدث ضرر في حاسة البصر والسمع واللمس والذوق والشم.

كما لا يُصاب معظم المرضى بضرر إدراكي، إذ يظلون متزنين طوال فترة المرض.

نسبة انتشار المرض

نسبة انتشار المرض هي 1 إلى 10,000، في حين تشير التقديرات إلى أنه يوجد في إسرائيل حاليًا بين 600 إلى 700 مريض ALS.

أما السن الشائع لظهور المرض فهو بين 46 إلى 65 عامًا، وإن كانت هناك حالات أصغر سنًا وأكبر سنًا من هذا النطاق.

وفي 5% إلى 10% من الحالات، يتعلق الأمر بمرض وراثي مهيمن.

يعيش معظم المرضى من 3 إلى 5 سنوات من تاريخ التشخيص. في حين يعيش 20% منهم بين 5 إلى 10 سنوات، ويعيش 10% منهم أكثر من 10 سنوات.

تشخيص المرض

تُشتبه الإصابة بمرض ALS عندما يشتكي الشخص من ضعف في العضلات يزداد سوءًا مع الوقت، وينعكس في انخفاض في أداء الأطراف وفي جهازيْ البلع والتنفس.

يلعب الفحص العصبي دورًا حاسمًا في تشخيص المرض. فيبحث طبيب الأمراض العصبية عن أدلة تشير إلى أن الأعصاب الحركية لا تعمل بشكل صحيح.

وعادة ما يتم إجراء فحص EMG والذي يفحص وظيفة الأعصاب الحركية. ويُجرى الفحص عن طريق إدخال إبرة في العضلات الضعيفة وتسجيل نشاطها.

وغالبًا ما تكون هناك حاجة لإجراء المزيد من الفحوصات من أجل استبعاد الأسباب الأخرى التي يمكن أن تسبب ضعف العضلات. وقد تتضمن تلك الفحوصات فحوصات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والوخز بالإبر لفحص السائل النخاعي.

علاج المرض

ريلوزول/ ريلوتيك هو الدواء الوحيد الذي تم إثبات تأثيره المتمثل بإبطاء تطور المرض بعدة أشهر. ولا توجد لهذا الدواء آثار جانبية كبيرة.

وُجد أن كل من التغذية الملائمة والنشاط البدني (في المراحل المبكرة من المرض) هما مفيدان في الحفاظ على حالة المريض. وهناك حالات تستوجب استخدام أنبوب التغذية أو التغذية المباشرة إلى المعدة كبديل عن التغذية العادية.

عادة ما تكون هناك حاجة أثناء المرض إلى دعم تنفسي. وغالبًا ما يكون بإمكان المريض استخدام أجهزة تنفسية غير باضعة حتى مراحل متقدمة من المرض.

وتلعب الرعاية الداعمة في مرض ALS دورًا مركزيًا في الحفاظ على نوعية حياة المريض. فهي تشمل العلاج الطبيعي وعلاج النطق والبلع والعلاج التنفسي والدعم النفسي. هناك العديد من العلاجات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض مثل تقلصات العضلات وضيق التنفس وتراكم اللعاب والألم وقلة النوم والضحك أو البكاء المتزايد والمشاكل النفسية.

كما توجد أنواع عديدة من المُعينات والأجهزة التي تخفف من وطأة المرض على المريض وتتيح الحركة والتواصل.